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Numerose evidenze hanno documentato l’importanza di fattori genetici in numerose condizioni cliniche caratterizzate da dolore cronico. Significative associazioni familiari sono state infatti dimostrate in molteplici disordini, quali la fibromialgia, la sindrome del colon irritabile, la cefalea ed alcune artriti croniche, ed alcune indagini condotte su gemelli suggeriscono che fattori genetici possano rivestire un ruolo importante nel dolore cronico diffuso e nel low back pain.
Un numero significativo di geni che modulano la nocicezione sono stati identificati come fattori di rischio per un alterato processing del dolore e per lo sviluppo conseguente del dolore neuropatico. Geni che codificano per i recettori degli oppioidi, per i recettori transitori dei canali cationici, per i recettori NMDA, così come è stata dimostrata un’associazione fra un polimorfismo del COMT (un enzima deputato al controllo del metabolismo delle catecolamine) e del TRPV1 e il grado di dolore percepito. Altri studi hanno poi evidenziato una correlazione fra un gene che codifica per il recettore D4 per la dopamina e lo sviluppo di fibromialgia.
Probabilmente, accanto a fattori genetici, anche fattori ambientali – a questi associati ovvero con questi in cooperazione – rivestono un ruolo importante. Un team di ricerca del King’s College di Londra ha studiato gemelli omozigoti e non-omozigoti, riscontrando nei secondi un aplotipo DNA diverso e, ancora, in questi lo spettro clinico del dolore appariva significativamente differente.
Le differenze genetiche, in senso ampio, possono inoltre non soltanto caratterizzare il diverso tipo ed il diverso grado di dolore, ma appaiono anche in grado di differenziare la risposta alla terapia analgesica. Allora, ad esempio, il genere femminile mostra una più modesta soglia per il dolore, così come nelle etnie ispaniche viene documentata una maggiore prevalenza del dolore cronico, rispetto alle popolazioni non-ispaniche.
L’algologo, in conclusione, deve tener conto anche di queste peculiarità, di genere, di familiarità e di etnia, nel momento della diagnosi e del piano terapeutico di un paziente con dolore.
Stefano Coaccioli
Editor In Chief